Kokusuyla yalnızlaştıran genetik hastalık: Balık Kokusu Sendromu
Prof. Dr. Zeynep Ocak, “Balık kokusu sendromu toplumsal hayatı bitiriyor, kişinin dışlanmasına ve yalnızlaşmasına neden oluyor” dedi.
Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta birtakım besinlerin sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) isimli kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesi sonucu ortaya çıktığını belirtti.
Ocak, “Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Lakin FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar, TMA birikir ve ter, idrar ve nefesten dışarı salınır. Sonuç, şahısta keskin ve kalıcı bir balık kokusudur” dedi.
“Hastalık, çoğunlukla FMO3 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterir” diyen Prof. Dr. Ocak, FMO3 geninin karaciğerde trimetilamini dönüştürmekle misyonlu enzimi kodladığını tabir etti. Genetik geçişli olduğu için, misal şikâyetleri olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin kesinlikle yapılması gerektiğini vurguladı.
Tanının, hastanın kokusuna ait klinik müşahedeyle şüphelenildikten sonra konabildiğini belirten Ocak, “İdrarda trimetilamin seviyesine bakmak tanıya yardımcıdır; lakin en sağlam teşhis metodu FMO3 geninde mutasyon analizidir” diye konuştu.
Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, trimetilamin oluşumunu artıran besinlerden kaçınılması büyük ehemmiyet taşıyor.
Prof. Dr. Ocak, “Yumurta, deniz eserleri, birtakım baklagiller ve karaciğer üzere TMA içeriği yüksek besinlerin sonlandırılması, etkin karbon, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini (riboflavin) takviyesi üzere metotlarla hastalık yönetilebiliyor” dedi.
Ayrıca şahsî hijyen, gerilim idaresi ve çevresel takviye de hastalıkla baş etmede tesirli.
“Bu bireyler çoklukla koku nedeniyle toplumdan dışlanıyor, eğitim ve iş hayatında önemli zorluklar yaşıyorlar. Halbuki bu durum bir paklık sorunu değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden teşhis alan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık, hem ruhsal hem de yönetimsel takviye açısından çok pahalıdır.”
