Nadir hastalıklar kümesinde yer alan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) çocuklarda en sık görülen kas hastalığı olarak öne çıkıyor. Sadece erkek çocuklarını etkileyen bu hastalık 3bin 500 ila 5 bin canlı erkek doğumunda bir görülüyor. X kromozomundaki distrofinin mutasyona uğraması sonucu protein sentezleyememesi kas bütünlüğünün bozulmasına yol açıyor. Böylece kasların yıkımı başlıyor, kasların yerini yağ dokuları alıyor. Hastalık gün geçtikçe hareket kabiliyetini ortadan kaldırırken, hastalar kas kaybı sebebiyle 30 yaşından evvel kalp ya da teneffüs yetmezliği düşüncelerine sahip oluyor.

Medipol Acıbadem Bölge Hastanesi’nden Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, Hastalığın birinci belirtilerinin erken çocukluk periyodu olarak isimlendirilen 2-5 yaş ortası ortaya çıktığını belirterek, “Çocukların kaba motor gelişiminde gecikme oluyor. 16-18 aydan sonra yürüme, sık düşme, parmak ucunda yürüme, iki yana sallanarak yürüme, yavaş koşma, oturma durumundan ayağa kalkma ve merdiven çıkmada zorluk, konuşma gecikmesi, öğrenme zahmetleri sayılıyor. 3-6 yaş ortası olağan motor gelişim basamaklarının kazanımına bağlı klinik belirtiler gözden kaçabiliyor. Daha sonra motor fonksiyonlarda gerileme başlıyor. Yıllar içerisinde ilerleyici kuvvetsizlik sonucu 11-13 yaş civarında yürüme yetisi kaybediliyor” formunda konuştu. İlerleyici kas erimesine yol açan DMD’nin bir mühlet sonra hastayı tekerlekli sandalyeye bağımlı hale getirdiğini anlatan İçağasıoğlu, yürüme yetisinin akabinde ortaya çıkan teneffüs yetmezliği, kalp yetmezliği sonucu hastaların ömürlerini yitirebildiğini tabir etti.

Çocuklarının gelişimindeki geriliği ya da gerilemeyi birinci olarak ailelerin fark ettiğini anlatan İçağasıoğlu, “Kan testiyle karaciğer bedellerindeki yükseklik nedeni araştırılırken, kreatin kinaz (CK) bedelinin de yüksek bulunması ile tesadüfen teşhis konulabiliyor. Teşhiste moleküler genetik testler, kas biyopsisi, kas ultrasonografisi, kas magnetik rezons görüntülemesi yardımcı oluyor” diye açıkladı. İçağasıoğlu, hastalığın tedavisi için çalışmaların tüm süratiyle sürdüğünü vurguladı.

Son derece kritik bir hastalık olan DMD ile çaba de hayli sıkıntı. 1 yaşındayken teşhis alan ve şu an 9 yaşında olan Ayaz da mücadeleci çocuklardan biri. Birinci başta yürümekte zorluk yaşayan minik Ayaz, ayağa kalkmakta eza çekmeye başladı. Merdiven çıkamadı, ayakta 5 dakikadan fazla duramaz hale gelen minik çocuk, şu an tekerlekli sandalyeye geçiş kademesinde. 9 yaşında 25 kilo olan Ayaz, eğitim hayatına ise anne baba yardımı olmadan devam edemiyor. Toplumsal hayatı ise yok denecek kadar az. Kullandığı ilaçların yalnızca 1 tanesi SGK kapsamında olan Ayaz’ın ömrünü değiştirecek bir gen terapisiyle tedavi umudu var. Haziran 2024’te FDA tarafından onay verilen Elevidys (Delandistrogene moxeparvovec) için yapılan testlerde tedaviye uygunluk raporu alan minik Ayaz, hayırsever vatandaşlardan yardım bekliyor.

Tedavinin öngörülen maliyetinin 2 milyon 900 bin dolar olduğunu belirten Ayaz’ın fabrika personeli babası Ersin Kul, “Sabah akşam çalışsam bile tedavi masraflarını ödeyemem. Çocuğumun yeterli olması için büyük efor sarf ediyorum ancak yetemiyorum” dedi. Anne Aytun Özeri Kul ise, çocuğun tedaviye devam etmediği takdirde tekerlekli sandalyeye mahkum olabileceğini söz ederek şöyle konuştu: “Hastalık ilerlediğinde Ayaz teneffüs aygıtı olmadan nefes alamaz duruma gelecek. Öngörülen ömür mühleti ise 15-20 yıl kadar. Oğlumun sağlıklı biçimde hayatına devam etmesini tüm kalbimle istiyorum.”