Milli boksör Cahit Emin Akyüz ile ringde çaba eden Mehmet Onur Murçak, “Boksu çok seviyorum. Birinci kere maça çıktım ve bu zafer bana daha fazla gayret etme isteği verdi” dedi.

Annesi Perihan Murçak ise, “Onur bize Allah’ın bir emaneti, bir armağanı. Onun memnun olması için her şeyi yapıyoruz. Tertibe katıldığı için çok memnun oldu, zira bu tıp karşılaşmalar onun toplumsal yaşantısına ve eğitimine büyük katkı sağlıyor” sözlerini kullandı.

Öte yandan, Williams Sendromu, genetik bir hastalık olup çocuklarda besbelli yüz çizgileri, kalp meseleleri ve öğrenme zahmetleriyle kendini gösterir. Pekala, bu sendrom nasıl teşhis edilir ve tedavi seçenekleri nelerdir?

Williams Sendromu, 7. kromozomda meydana gelen genetik bir silinme sonucu oluşan ender bir hastalıktır. Bu sendrom, bariz fizikî özellikler, kalp ve damar meseleleri, öğrenme zahmetleri ve toplumsal davranışlarda farklılıklarla kendini gösterir.

Williams Sendromu, genetik bir bozukluk olup, bariz yüz çizgileri, kalp meseleleri ve öğrenme zahmetleriyle karakterizedir. Erken teşhis ve uygun dayanakla, hayat kalitesi artırılabilir.

Fiziksel Özellikler: Geniş alın, küçük ve kalkık burun, geniş ağız ve dolgun dudaklar üzere yüz sınırları.

Kalp ve Damar Problemleri: Bilhassa aort darlığı üzere kardiyovasküler sorunlar.

Gelişimsel Gecikmeler: Öğrenme zorlukları ve gelişim gerilikleri.

Davranışsal Özellikler: Toplumsal ve dost canlısı kişilik, lakin dikkat eksikliği ve anksiyete üzere sıkıntılar.

Williams Sendromu, genetik testler ve fizikî muayenelerle teşhis edilir. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomlara yönelik destekleyici tedaviler ve özel eğitim programlarıyla bireylerin ömür kalitesi artırılabilir.

Genellikle rastgele oluşur ve kalıtsal değildir.